经过多代试管婴儿技术PGD/PGS的发展，取得了显著进步，显著提高了临床妊娠率和优生优育水平。目前主流的PGD试管婴儿技术包括荧光原位杂交技术（FISH）、比较基因组杂交技术（CGH，使用CGH微阵列）、新一代高通量测序技术（NGS）和SNP微阵列技术。荧光原位杂交技术（FISH）是利用制备的DNA探针，在显微镜下使用紫外线发光，利用荧光团的特性使每条染色体都呈现不同的颜色，从而实现染色体的区分和筛查。然而，FISH技术存在一些缺点：首先，一次只能检测少数染色体异常，常规检测通常涵盖5条染色体；其次，在单细胞中容易出现信号分离，导致结果误判；此外，整个过程依赖于技术人员的熟练程度，导致结果的不稳定，并未对妊娠率提高提供帮助。

   比较基因组杂交技术（CGH）是在90年代早期开发的一种评估肿瘤中染色体数目的方法。该技术在1996年首次应用于胚胎。CGH可以全面评估细胞中的每个染色体，因此被称为全面的染色体筛查。然而，CGH技术也存在一些缺陷：首先，检测准确率有待提高；其次，染色体问题的可检测范围有限，无法检测出许多染色体问题；另外，CGH无法检测出染色体的一种问题，即当胚胎中的所有染色体都存在额外的拷贝时，可能导致胚胎植入失败或流产，即染色体多倍体。

    新一代测序技术（NGS）是一种功能强大的平台，用于全面检测IVF胚胎的染色体情况。NGS能够同时对数千到数百万个DNA分子进行测序。使用NGS有一些潜在的优势，包括降低成本、增强对结构异常的检测、更好地检测胚胎细胞可能具有不同结果的能力以及通过增加自动化的使用减少人为错误。SNP微阵列技术是一项令人振奋的分子遗传学技术，比分析中期染色体的CGH技术、CGH微阵列和FISH技术更为精细地检测胚胎。SNP微阵列技术能够检测细微的DNA改变以及与染色体拷贝数（非整倍体）或染色体结构重排有关的异常改变。SNP微阵列分析能够对所有23对染色体进行检测。