胚胎停育，是指受精卵在早期发育异常导致生长停止。大多数病人因为阴道出血和腹痛而就诊，经过检查确认为胚胎停育。目前已证实，染色体形态和数目异常是早期妊娠失败的两个主要原因之一，通常与遗传因素或突发基因变异有关。某国内医院对193例胎停育标本进行了检测，发现染色体异常的标本有99例，异常率为51.3%。

    染色体异常可分为数目异常和结构异常。数目异常包括整倍体、非整倍体、染色体数目增多、减少以及三倍体等畸变。结构异常包括染色体缺失、易位倒位、插入、重复和环状染色体等，其中也包括常染色体畸变如唐氏综合征、特纳综合征和先天性睾丸发育不全等。染色体异常在胎停育中扮演着重要的病因角色，尤其是数目异常。三代试管婴儿技术能够通过荧光原位杂交技术（FISH）、PCR聚合酶链式反应技术、比较基因组杂交（CGH）和SNP微阵列技术等，快速准确地完成大部分染色体分析。