PCR技术是一种能够在体外扩增DNA片段的先进技术。在生殖遗传学诊断中，PCR技术被广泛应用于性别和单基因遗传病的准确诊断。巢式PCR、多重PCR、荧光PCR和荧光定量PCR等是常见的PCR方法。然而，单细胞PCR存在着扩增失败和污染等风险，同时也无法进行重复检验。此外，单细胞PCR还存在着一种被称为等位基因脱扣（ADO）的现象，即只有2个等位基因中的1个能够成功扩增，另一个则会完全扩增失败。ADO的发生率约为5%~20%，并且它是导致生殖遗传学诊断误诊的重要因素，尤其是在显性遗传性疾病的检测中。