胚胎停育是指受精卵在早期由于发育异常而停止生长。主要症状包括阴道出血和腹痛，导致患者就诊并经检查确认为胚胎停育。目前的研究已经确认，染色体形态和数目上的异常是早期妊娠失败的两个主要原因。这些异常主要由遗传因素或突发基因变异引起。在国内某医院对193例胎停育的标本进行了检测，发现染色体异常的标本有99例，异常率为51.3%。染色体异常可以分为数目异常和结构异常。数目异常包括整倍体、非整倍体、染色体数目增多、减少和出现三倍体等情况。而染色体结构异常包括染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等，这些异常可以进一步分为常染色体畸变，如唐氏综合征、特纳综合征、先天性睾丸发育不全等情况。