细胞遗传学是对染色体及其在遗传中的作用的研究，旨在分析染色体、疾病相关染色体异常、染色体性别决定以及染色体在进化过程中的变化。细胞遗传学领域的兴起可以追溯到二十世纪初，当时科学家意识到染色体是基因的物理携带者。在研究过程中，科学家根据观察结果逐渐建立起遗传染色体理论。这一理论的奠基源于细胞学家对有丝**和减数**过程中染色体运动进行的详细观察，其基础是染色体行为能够解释孟德尔的遗传原理。早期的细胞遗传学中，科学家很难区分个别染色体，但经过多年的努力，他们不断改进染色体保存和染色条件，使其达到了临床细胞遗传学所要求的标准。直到1955年，人类染色体数目才得以确立。

    在现代细胞遗传学的许多检测中，常用的方法是对中期染色体进行染色，产生独特的条纹模式，并将染色体排列成标准的核型格式。在同一物种的个体中，核型非常一致，这使得细胞遗传学家能够检测与疾病状态和发育缺陷相关的染色体数目和结构的各种变异。正常人的核型包括22对常染色体和一对性染色体。对染色体数目的变化，即非整倍体性，可以在核型中进行检测。在人类中，大多数非整倍体都是致命的，因为会导致基因表达失衡。然而，唐氏综合症是一个明显的例外，也是最为常见的染色体异常之一，经常在对年龄较大的女性进行产前筛查时发现。此外，人类也能够容忍对性染色体的非整倍体性，这可能是由于X染色体失活导致X连锁基因的表达水平接近正常。除了染色体数目的变化外，核型还可以揭示染色体结构上更为微小的变异。事实上，染色体的正常条纹模式可作为一种“条形码”，用以解读染色体图谱。借助这些染色体图谱，细胞遗传学家可以使用坐标或图像来识别DNA碱基内结构异常的位置，包括缺失、重复和易位等。在过去几十年中，荧光原位杂交技术（FISH）已将细胞遗传学转化为分子科学，并为细胞遗传学家提供了有力工具。FISH实验中，标记的DNA或RNA探针与染色体上的互补靶向DNA序列发生杂交。FISH实验通常会产生丰富多彩的结果，因为可以在同一实验中使用多个探针，每个探针都标记有不同的荧光染料，用于靶向单个基因或分布在染色体上的基因集合。

    现在在临床细胞遗传学中常常采用FISH程序，频谱核型分析概述了患者细胞中发生的任何总体重排和染色体数目的变化，使用基因特异性探针，细胞遗传学家也可以鉴定受染色体突变影响的基因。随着技术的进步，研究人员还开始使用比较基因组杂交技术来分析个体DNA之间的微小定量差异，包括拷贝数变异（CNV）。在试管婴儿的诊所外，FISH是生物学家用来研究染色体结构及其在细胞核内的组织的许多技术之一，尽管在显微镜下观察染色体似乎是静态结构，但是细胞遗传学家知道染色体实际上是由称为染色质的DNA-蛋白质复合物组成的动态组装体。染色质在细胞周期中堆积发生显着变化，其结构也沿每个染色体的长度局部变化，转录活性染色质或常染色质的组成与沉默染色质或异染色质的组成不同。某些染色质专门化对于正常的染色体行为必不可少，例如，着丝粒包含染色体附着在有丝分裂纺锤体上所需的独特染色质，同样，染色体的完整性取决于专门在端粒处发现的专门染色质的组装。染色体结构的其他未明确定义的方面在将单个染色体与细胞核定位中也可能很重要。

    在这个比较基因组学的时代，细胞遗传学也为进化提供了见识。科学家们确定了基因组，称为同位群，它们在物种边界之间保持相同的连锁关系，连续数据揭示了在进化过程中发生的许多染色体重排。随着技术的进步，更多的技术涌现出现在试管婴儿胚胎植入前的遗传学诊断中，如新一代的高通量检测、全基因组微阵列芯片、KARYOMAPPING等，使三代试管婴儿技术更好地阻断遗传病。